写的:
能够精确地定位心衰个体疾病的潜在分子原因，将是当前主要依赖临床体征和症状的临床管理范式的根本改变. 对心力衰竭基因驱动因素的日益深入的了解正在为以下研究奠定基础 精密医学 这是一种高度异质性的疾病，影响全世界6400万人.1
在澳门葡京网赌游戏, 澳门葡京赌博游戏正在与世界领先的专家合作，确定新的靶点和生物标志物，以发现和开发针对危及生命的心肌疾病的精准医学, 如缺血性心肌病(ICM)和特发性扩张型心肌病(IDCM)和遗传性肌肉萎缩症, 杜氏肌营养不良(DMD).
识别心力衰竭的分子指纹
通过利用人工智能和组学分析的力量, 澳门葡京赌博游戏的目标是揭开复杂的疾病生物学 心脏衰竭 在个体患者的分子水平上. 澳门葡京赌博游戏正在使用机器学习来分析来自心脏活检样本的大量基因表达数据，并将心力衰竭患者分层为新的分子亚类, 不管他们的临床症状和体征如何. 这些见解揭示了这些同质亚类患者共享的“分子指纹”与心力衰竭诊断中通常使用的ICM和IDCM分类无关. 澳门葡京赌博游戏开始将亚类特异性基因表达谱与失调的分子途径和过程联系起来，这些分子途径和过程指示着不同亚类的不同疾病生物学. 澳门葡京赌博游戏还使用了过去试验中的基因表达数据, 与临床数据关联, 看看它们是否符合临床意义上的表型. 利用这些新信息, 澳门葡京赌博游戏计划确定新的治疗靶点，这将形成精准医学方法的基础，以治疗不同分子亚类心力衰竭患者.
针对受损的心肌收缩
扩张型心肌病(DCM)中心肌拉伸和减弱的遗传驱动因素之一是磷蛋白(PLN)基因的突变。, 细胞钙调节的关键蛋白质. 过度的PLN活动与钙循环缺陷和心肌收缩和松弛受损有关. 同时也是药物发现的关键目标, 到目前为止，这种蛋白质的结构已经被证明很难用常规药物靶向.
令人鼓舞的实验室数据已经证明了 反义寡核苷酸 (ASOs)在DCM中针对PLN活动.2 研究, 该研究是与Ionis制药公司以及格罗宁根大学医学中心和卡罗林斯卡研究所的国际心力衰竭科学家合作进行的, 研究表明，ASOs——合成DNA链——可以用来消耗与DCM相连的PLN的形成.
在临床前模型中编码 PLN R14 基因缺失时，澳门葡京赌博游戏使用ASOs降低PLN活性，预防心功能障碍，提高生存率.2 澳门葡京赌博游戏在其他心力衰竭模型中也看到了令人鼓舞的结果, 使其成为治疗心肌病和其他形式心力衰竭的精准医疗方法.
DMD中的基因编辑
在出生时患有DMD的儿童护理方面取得的进展改善了患有这种疾病的人的前景, 但心肌的进行性消耗会导致限制生命的DCM和心力衰竭，当人们到了20多岁.
针对心肌的基因治疗进展有限.3 然而，使用澳门葡京赌博游戏完善的 CRISPR-Cas9基因编辑专业知识, 澳门葡京赌博游戏的团队正在研究如何去除肌营养不良蛋白基因中的错误序列, 并使用腺相关病毒有效地向心肌细胞提供靶向治疗. 如果这种方法有效，那么也有可能将这种方法扩展到其他遗传性疾病.
从心力衰竭的罕见基因驱动因素中学习
通过对心力衰竭的基因驱动因素的深入研究，澳门葡京赌博游戏的目标是进一步了解为什么一些基因突变的患者会患上这种疾病，而另一些则不会.
在最近的一次合作中, 澳门葡京赌博游戏基因组学研究中心的科学家发现，心肌病基因中罕见变异的频率有所增加, TTN在5000名心力衰竭患者中，与超过13000名健康人相比.4 除了, 在与心肌病相关的21种不同基因中发现了变异, 无论患者是否患有心力衰竭并保留或降低射血分数-该疾病的主要临床类别. 这意味着, 尽管病人可能会有不同的症状去看医生, 他们潜在的基因驱动因素可能是相似的, 环境和合并症的作用比之前认为的要大.
对的病人，对的药物，对的时间
通过探索微妙的基因突变, 在更常见的心衰形式中基因表达和基因-环境相互作用的变异, 有可能对患者进行分层，以进行生物标志物引导的靶向治疗的临床试验. 借鉴临床试验设计的创新, 利用不断扩展的新型药物模式工具包，澳门葡京赌博游戏的目标是针对心力衰竭中几乎任何类型的潜在疾病生物学，以便在正确的时间为正确的患者提供正确的药物.
